Представьте: вместо болезненной биопсии — простой забор крови из вены, и врач уже знает, какие мутации прячутся в вашей опухоли. Это не фантастика — это то, над чем прямо сейчас работают исследователи в Монреале.
Игла в стоге из 40 миллиардов клеток
Технология называется «жидкая биопсия» (liquid biopsy). Принцип простой: опухолевые клетки умирают и выбрасывают своё ДНК в кровоток. Берёшь кровь — и теоретически можешь поймать генетический след рака.
Мы извлекаем ДНК раковой опухоли из крови — это стандартный анализ. Но в одном образце крови может быть 40 миллиардов эритроцитов, а клеток опухоли, циркулирующих в крови, — всего пять. Это как найти иголку в стоге сена, и нам нужно оптимизировать этот процесс. После этого необходимо секвенировать эти пять клеток, чтобы определить генетический профиль опухоли, — объясняет Стефани Лор-Фонтен, вице-президент по научным вопросам организации Génome Québec.
Её организация недавно выделила грант в размере 200 000 долларов в рамках проекта общей стоимостью чуть более 650 000 долларов с целью довести технологию жидкой биопсии до максимальной точности.
Инженер на передовой медицины
Исследование ведётся совместно с монреальской больницей CHUM, однако руководит им биомедицинский инженер Александр Пеллан-Шенг из Высшей школы технологий (ÉTS).
Многие проблемы в медицине требуют инженерной экспертизы. Мы занимаемся разработкой диагностических тестов, и наша главная задача — усилить сигнал болезни, — говорит он.
Раковые клетки умирают, и их ДНК попадает в кровоток. Забор крови может захватить это циркулирующее опухолевое ДНК для обнаружения. Это звучит футуристично, но клинические тесты уже существуют и назначаются в больницах для мониторинга пациентов, — добавляет он.
Слишком много ложных отрицательных результатов
Проблема в том, что при текущей точности мы получаем много ложных отрицательных результатов — анализ может не выявлять рак, хотя он есть. Это открывает настоящую возможность для дальнейших исследований и улучшений, — отмечает Пеллан-Шенг.
В настоящее время проект сосредоточен на четырёх типах рака, в которых CHUM обладает значительным опытом: лёгких, головы и шеи, а также яичников.
Что уникально в этом проекте, так это стремление отказаться от начального этапа секвенирования опухоли, удалённой хирургически, и полностью заменить его анализом крови, — поясняет Лор-Фонтен.
Когда спросили, можно ли в будущем полностью отказаться от хирургических биопсий, инженер ответил, что цель не в замене, а в дополнении инструментов клиницистов. При некоторых формах рака биопсия почти невозможна из-за недоступного местоположения опухоли, и жидкая биопсия может дать необходимую генетическую информацию.
Ни один рак не похож на другой
Каждая опухоль у каждого пациента уникальна: мутации различаются. Секвенирование полного генома опухоли позволяет определить индивидуальные мутации и назначить таргетную терапию — основу точной онкологии, — говорит Лор-Фонтен.
Жидкая биопсия даст возможность не только подобрать оптимальное лечение без повторных хирургических вмешательств, но и контролировать ответ на терапию и раннее выявление риска рецидива через регулярные анализы крови.
Избежать химиотерапии
Поскольку некоторые методы, такие как иммунотерапия, могут подбираться на основе геномных данных, удалось бы назначить менее агрессивное лечение и избавить пациентов от побочных эффектов химио- и радиотерапии.
Пока рано говорить о диагностике всех видов рака с помощью одного анализа крови, однако уже существуют одобренные и страховыми компаниями покрываемые «жидкие биопсии» для некоторых форм, прежде всего для рака лёгких.
По словам исследователей, факт наличия клинических тестов облегчает привлечение финансирования: концепция доказала свою работоспособность, но нуждается в повышении чувствительности, чтобы в будущем обнаруживать заболевания на самой ранней стадии, до появления симптомов.
